A fibrose cística (FC) é uma doença genética. Isto significa que a FC é herdada. Uma criança vai nascer com CF apenas se dois genes CF são herdadas - um da mãe e outro do pai. Uma pessoa que tem apenas um gene da FC é saudável e disse ser um "portador" da doença. A transportadora tem uma chance maior de ter um filho com FC. Esse tipo de herança é chamado de "autossômica recessiva". Autossómica significa que o gene é em um dos primeiros 22 pares de cromossomas que não determinam género, de modo a que a doença afecta igualmente homens e mulheres. "Recessivos" significa que duas cópias do gene, um herdado de cada um dos pais, é necessário ter a doença. Uma vez que os pais tiveram uma criança com CF, há uma em quatro, ou 25 por cento, o acaso com cada gravidez subseqüente para outra criança nascer com CF. Isto significa que existe uma três dos quatro, ou 75 por cento acaso, por outra criança não ter CF.
O nascimento de uma criança com CF é muitas vezes uma total surpresa para a família, já que na maioria das vezes não há história familiar prévia de CF. Muitas doenças autossômicas recessivas ocorrer desta forma. Uma vez que ambos os pais são saudáveis, eles não tinham conhecimento prévio que eles carregavam o gene, nem que eles passaram o gene com a gravidez, ao mesmo tempo.
Os genes são encontrados em estruturas nas células do nosso corpo chamados de "cromossomos". Normalmente, existem 46 totais, ou 23 pares de cromossomos em cada célula do nosso corpo. O sétimo par de cromossomos contém um gene chamado CFTR (cística regulador transmembrana da fibrose) gene. As mutações ou erros neste gene são o que causa CF. Este gene é muito grande e complexa. Mais de 1.000 mutações diferentes neste gene foram encontrados que causam CF.
O risco de ter uma mutação no gene da CF depende de sua origem étnica (para pessoas sem histórico familiar de CF):
Origem étnica | Risco de mutação CF | Risco de criança com CF |
|---|---|---|
Caucasiano | 1 em 25 | 1 em 2.500 |
Ashkenazi Judeu | 1 em 24 | 1 em 2300 |
Hispânico | 1 em 58 | 1 em 13.500 |
Africano-europeu | 1 em 61 | 1 em 15.100 |
Asiático | 1 em 90 | 1 em 31 mil |
O teste para o gene da FC pode ser feito a partir de uma pequena amostra de sangue ou de um "cotonete bucal", que é uma escova esfregava contra o interior de sua bochecha para obter células para testes. Laboratórios geralmente testar para as mutações mais comuns. A taxa de detecção depende da origem étnica da pessoa. Em geral, a taxa de detecção para a população branca é de cerca de 90 por cento, 97 por cento ou mais da população Ashkenazi, 57 por cento para os hispânicos, 75 por cento para os afro-pessoas, e 30 por cento para os asiáticos. A taxa de detecção é diferente porque CF é mais comum em determinadas áreas geográficas e certas populações do mundo. O diagnóstico é confirmado por uma outra chamada de teste do teste do suor.
Há muitas pessoas com FC cujas mutações não foram identificados. Por outras palavras, todos os erros genéticos que causam a doença ainda não foram descobertos. Porque nem todas as mutações são detectáveis, a pessoa ainda pode ser um portador CF, mesmo que não mutações foram encontradas por testes transportadora.
O teste para o gene da FC é recomendado para qualquer pessoa que tenha um membro da família com a doença, ou cujo parceiro é portador conhecido da CF ou afetado com CF.
