O que é uma onfalocele?
Uma onfalocele é um defeito de nascença, que é uma anomalia que ocorre antes do nascimento como um feto está se formando no útero de sua mãe. Alguns dos órgãos abdominais sobressair através de uma abertura na musculatura abdominal na área do cordão umbilical. Uma membrana translúcida cobre os órgãos salientes.
O onfalocelo pode ser pequena, com apenas uma porção do intestino saliente fora da cavidade abdominal, ou grande, com a maior parte dos órgãos abdominais (incluindo intestino, fígado, e baço) presentes fora da cavidade abdominal. Além disso, a própria cavidade abdominal pode ser pequeno devido ao subdesenvolvimento durante a gravidez.
O que causa uma onfalocele?
Como um feto cresce no útero da mãe antes do nascimento, diferentes sistemas de órgãos estão se desenvolvendo e amadurecendo. Entre os dias 6 e as 10 semanas de gravidez, os intestinos, na verdade, projetar no cordão umbilical como eles estão crescendo. Pela 11 ª semana de desenvolvimento, os intestinos deve retornar para o abdômen. Quando o feto está a crescer e a desenvolver durante a gravidez, há uma pequena abertura nos músculos abdominais que o cordão umbilical podem passar, que liga a mãe para o feto. À medida que o feto se desenvolve, os músculos abdominais devem atender no meio e crescer juntos, fechando esta abertura. Uma onfalocele ocorre quando os órgãos abdominais não retornam para a cavidade abdominal como deveriam.
Não se sabe o que causa a onfalocele. Passos que normalmente acontecem no desenvolvimento dos órgãos abdominais e músculos simplesmente não aconteceu corretamente. Não se sabe ser causada por qualquer coisa que a mãe fez durante a gravidez.
Quem está em risco para o desenvolvimento de uma onfalocele?
Quando uma onfalocele é isolado (sem outros defeitos congênitos estão presentes), o risco de que isso aconteça em uma futura gravidez é um por cento ou uma em 100. Há algumas famílias que foram relatados para ter uma onfalocele herdada como autossômica dominante ou recessiva ligada ao X. Nestes casos, a possibilidade de repetição seria maior.
Muitos bebês nascem com uma onfalocele também têm outras anormalidades. A chance de recorrência depende do distúrbio subjacente:
Trinta por cento têm uma anormalidade cromossômica (genética), mais comumente Trissomia 13, Trissomia 18, Trissomia 21, síndrome de Turner, ou triploidia.
Alguns recém-nascidos com onfalocele tem uma síndrome conhecida como síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Mais da metade dos bebês com onfalocele ter anomalias de outros órgãos ou partes do corpo, mais comumente a coluna vertebral, sistema digestivo, coração, sistema urinário, e membros.
Quantas vezes é que uma onfalocele ocorre?
Um "pequeno" tipo onfalocele (envolvendo protrusão de uma porção pequena de apenas o intestino) ocorre em uma em cada 5.000 nascidos vivos.
A "grande" tipo onfalocele (envolvendo protrusão do intestino, fígado e outros órgãos) ocorre em um de cada 10.000 nascidos vivos.
Mais meninos que meninas são afetados com onfalocele.
Por que é uma onfalocele é uma preocupação?
Uma vez que alguns ou todos os órgãos abdominais são fora do organismo, a infecção é uma preocupação, particularmente se a membrana de protecção em torno dos órgãos quebras. Além disso, um órgão pode perder seu suprimento de sangue se torna-se comprimido ou torcido. A perda do fluxo de sangue pode danificar o órgão afectado.
Como é uma onfalocele diagnosticada?
Onfalocele muitas vezes pode ser detectado no ultrassom fetal no segundo e terceiro trimestres da gravidez. A fetal ecocardiograma (ultra-som do coração) também pode ser feito para verificar a existência de anormalidades cardíacas antes de o bebê nascer.
Após o nascimento, a onfalocele pode ser indicada pelo médico durante o exame físico. Raios-X (testes de diagnóstico que utilizam feixes de energia electromagnética para produzir imagens invisíveis dos tecidos internos, ossos e órgãos em filme) também pode ser feito após o nascimento, para avaliar anomalias de outros órgãos ou partes do corpo.
O tratamento para uma onfalocele:
O tratamento específico para uma onfalocele será determinada pelo médico do seu bebê com base no seguinte:
idade gestacional do seu bebê, saúde geral, e história médica
a extensão da doença
tolerância do seu bebê para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
expectativas para o curso da doença
a sua opinião e preferência
Por uma "pequena" onfalocelo (apenas uma porção do intestino saliente fora da cavidade abdominal), logo após o nascimento, uma operação é feita retornar para os órgãos do abdómen e fechar a abertura na parede abdominal.
Para um "grande" onfalocelo (a maior parte dos órgãos abdominais, incluindo intestino, fígado, e baço estão presentes fora da cavidade abdominal), o reparo é feito em "etapas" e podem incluir o seguinte:
Inicialmente, lençóis estéril, protetor é colocado sobre os órgãos abdominais.
Porque o abdômen pode ser pequeno e subdesenvolvido, pode não ser capaz de manter todos os órgãos ao mesmo tempo. Portanto, os órgãos são expostos gradualmente transferida de volta para o abdómen durante vários dias ou semanas.
A parede abdominal é fechada cirurgicamente uma vez que os órgãos foram devolvidos para a cavidade abdominal.
Porque a cavidade abdominal pode ser pequeno e subdesenvolvido, e os órgãos podem ser inchados, um bebê com uma onfalocele pode ter dificuldades respiratórias como os órgãos são devolvidos ao abdômen. O bebé pode precisar da ajuda de um aparelho de respiração chamado um ventilador mecânico enquanto o inchaço é decrescente e o tamanho da cavidade abdominal é crescente.
Quais são as perspectivas de longo prazo para um bebê nascido com onfalocele?
Problemas no futuro, muitas vezes dependem de:
o tamanho da onfalocelo.
se houvesse uma perda de fluxo de sangue a uma parte do intestino ou outros órgãos.
a extensão de outras anomalias.
Os bebês que têm danos nos intestinos ou outros órgãos abdominais podem ter problemas a longo prazo com a digestão, eliminação e infecção.
Consultar um médico do seu bebê sobre o prognóstico para o seu bebé.