O que é doença falciforme?
A doença falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela hemoglobina defeituosa (uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos do corpo).
A doença falciforme envolve as células vermelhas do sangue, ou de hemoglobina, e sua capacidade de transportar oxigênio. Células normais de hemoglobina são lisas, redondo, e flexível, como a letra "O", para que eles possam se mover através dos vasos em nossos corpos facilmente. Células de hemoglobina falciforme são duros e pegajosos, e formam a forma de uma foice, ou a letra "C", quando eles perdem o seu oxigênio. Estas células falciformes tendem a se agrupar, e não pode se mover facilmente através dos vasos sanguíneos. O cluster provoca um bloqueio e pára o movimento, o sangue de transportar oxigênio normal e saudável. Este bloqueio é o que faz com que as complicações dolorosas e prejudiciais da doença falciforme.
As células falciformes só vivem por cerca de 15 dias, enquanto que a hemoglobina normal pode viver até 120 dias. Além disso, as células falciformes risco de ser destruída pelo baço por causa de sua forma e rigidez. O baço é um órgão que ajuda a filtrar o sangue de infecções e células falciformes ficar preso neste filtro e morrem. Devido à diminuição do número de células de hemoglobina que circulam no corpo, uma pessoa com doença falciforme é cronicamente anêmica. O baço também sofre dano das células falciformes bloqueiam as células que transportam oxigênio saudáveis. Sem um baço normal funcionamento, estes indivíduos estão em maior risco de infecções. Lactentes e crianças jovens correm o risco de infecções potencialmente fatais.
O que causa a doença falciforme?
A doença falciforme é hereditária. É o resultado de uma mutação genética que faz com que células de hemoglobina para ser defeituoso. Esta mutação é pensado para ter originado em áreas do mundo onde a malária é comum, uma vez que as pessoas com traço falciforme não recebem malária. O traço falciforme, na verdade, oferece alguma proteção contra o parasita que causa a malária, que é transmitida por mosquitos. A malária é mais freqüentemente vista em África e na região mediterrânea da Europa.
A doença falciforme afeta principalmente os de ascendência e hispânicos de ascendência Africano Caribe, mas o traço também foi encontrado naqueles com Oriente Médio, Índia, Latina Europeia, Native Europeia e herança do Mediterrâneo. Em os EUA, estima-se que 1.000 crianças nascem a cada ano com doença falciforme. Uma em cada doze pessoas afro-tem traço falciforme.
Um bebê vai nascer com doença falciforme somente se dois genes falcêmicos são herdadas - um da mãe e outro do pai. Uma pessoa que tem apenas um gene falciforme é saudável e disse que para ser um portador da doença. Eles também podem ser descritos como tendo células falciformes. A transportadora tem uma maior chance de ter um bebê com anemia falciforme anemia. Uma vez que os pais tiveram uma criança com doença falciforme, há um um em cada quatro, ou 25 por cento, o acaso a cada gravidez subseqüente, para uma outra criança nascer com doença falciforme. Isto significa que existe um período de três de quatro, ou 75 por cento, por acaso outro filho para não ter a doença das células falciformes. Há também uma chance de 50 por cento que a criança vai nascer com traço falciforme, como os pais.
O nascimento de uma criança com anemia falciforme é muitas vezes uma total surpresa para a família, já que muitas vezes não há história familiar prévia de doença falciforme. Uma vez que ambos os pais são saudáveis, eles não tinham conhecimento prévio que eles carregavam o gene ou estavam em risco de passar o gene para uma criança.
Como a gravidez afeta a doença falciforme?
Algumas mulheres não têm nenhuma mudança em sua doença durante a gravidez. No entanto, as crises falciformes (eventos dolorosos) ainda pode ocorrer durante a gravidez e pode ser tratada com medicamentos que são seguros para uso durante a gravidez. Pré-existente doença renal e congestiva insuficiência cardíaca pode piorar durante a gravidez, mesmo com o tratamento adequado.
Como a doença falciforme afetar a gravidez?
Os riscos para a gravidez depende se a mãe tem a doença falciforme ou traço falciforme. Geralmente, as mulheres com traço falciforme não estão em risco aumentado de problemas, no entanto, eles podem experimentar freqüentes infecções do trato urinário. Também é importante lembrar que, ao contrário de células falciformes anemia, uma mulher com o traço falciforme pode ter anemia ferro deficiente durante a gravidez e pode precisar de suplementação de ferro por este motivo.
A capacidade de as células do sangue para transportar oxigénio é especialmente importante durante a gravidez. O afoiçamento e anemia pode resultar em menor quantidade de oxigênio vai para o feto e retardou o crescimento fetal. Porque afoiçamento afeta tantos órgãos e sistemas do corpo, as mulheres com a doença são mais propensos a ter complicações na gravidez. Complicações e riscos aumentados para a mãe poderão incluir, mas não estão limitados a, o seguinte:
infecção do tracto urinário, incluindo (especialmente do rim) e pulmões
problemas da vesícula biliar, incluindo cálculos biliares
aumento do coração e insuficiência cardíaca de anemia
Complicações e riscos aumentados para o feto podem incluir, mas não estão limitados a, o seguinte:
aborto espontâneo
restrição do crescimento intra-uterino (crescimento fetal pobre)
parto prematuro (antes de 37 semanas de gestação)
baixo peso ao nascer (menos de £ 5,5)
morte natimorto e recém-nascido
Como a doença falciforme geridos de gravidez?
Apesar de gestantes com traço falciforme não estão em maior risco de complicações na gravidez, o bebê pode ser afetado se o pai também carrega o traço. Teste do pai do bebê é recomendado antes da gravidez, ou na primeira visita pré-natal. Se o pai do bebê tem o traço falciforme, a amniocentese (um procedimento utilizado para obter uma pequena amostra do líquido amniótico) ou outros métodos de diagnóstico pré-natal pode ser oferecido para ajudar a determinar se o feto tem o traço.
Assistência pré-natal precoce e regular é importante para as mulheres grávidas com doença falciforme. Consultas pré-natais mais freqüentes permitir um estreito acompanhamento da doença e do bem-estar fetal. Cuidados na gravidez geral inclui uma dieta saudável, vitaminas pré-natais, suplementos de ácido fólico (uma vitamina B), e prevenir a desidratação.
Algumas mulheres podem se beneficiar de transfusões de sangue para substituir as células falciformes com sangue fresco. Estes podem ser feito várias vezes durante a gravidez para ajudar a aumentar a capacidade do sangue de transportar oxigênio e diminuir o número de células falciformes. É importante que as mulheres que recebem transfusões de sangue a ser testado para anticorpos que podem ter sido transferidos para o sangue e que podem afectar o seu feto. Os anticorpos mais comuns são o factor Rh.
Teste Fetal pode começar no segundo trimestre, e incluem:
ultra-som (para medir o crescimento fetal)
teste nonstress - Medidas de freqüência cardíaca fetal em resposta ao movimento fetal.
perfil biofísico - um teste que combina um ultra-som com o teste nonstress.
Estudos de fluxo de Doppler - um tipo de ultra-som que usa ondas sonoras para medir o fluxo sanguíneo.
Durante o parto, por via intravenosa (IV) líquidos são dados para ajudar a prevenir a desidratação. A maioria das mulheres vai receber oxigênio extra através de uma máscara durante o trabalho de um monitor de freqüência cardíaca fetal é freqüentemente usado para observar alterações no ritmo cardíaco e sinais de sofrimento fetal. Não existem recomendações especiais para o tipo de parto em mulheres com doença falciforme ea maioria das mulheres podem entregar vaginal, a menos que haja outras complicações.