O que é osteogênese imperfeita?
Osteogenesis imperfecta (OI), também conhecida como doença dos ossos frágeis, é uma doença genética (hereditária) caracterizada por ossos que se quebram facilmente, sem uma causa específica. Estima-se que 20.000 a 50.000 pessoas em os EUA têm esta doença. OI pode afetar homens e mulheres de todas as raças.
O que causa a osteogênese imperfeita?
A causa da OI acredita-se ser devido a um defeito genético que causa imperfeitamente formado, ou uma quantidade inadequada de, colagénio ósseo - uma proteína encontrada no tecido conjuntivo.
Quais são os tipos e sintomas da OI?
Anteriormente, não foram considerados quatro tipos de OI. A investigação tem mostrado agora que existem oito tipos específicos da doença. Os tipos 2, 3, 7 e 8 são os tipos mais graves. Tipo 1 OI é o mais suave. E tipos 4, 5 e 6 são moderadas em gravidade.
Os sintomas da OI incluem:
Ossos fraturados Facilmente
Deformidades ósseas, como o arqueamento das pernas, devido a múltiplas fraturas e má cicatrização da fratura
Descoloração da esclera do olho. Este tecido normalmente branco pode ser azul ou cinza em pessoas com OI.
Um peito em forma de barril
A coluna curvada
Um rosto de formato triangular
Articulações soltas
A fraqueza muscular
A perda de audição na idade adulta adiantada
Dentes frágeis
Os sintomas da osteogênese imperfeita pode assemelhar-se outras doenças ou problemas médicos. Consulte sempre o seu médico para um diagnóstico.
Como é osteogênese imperfeita é diagnosticada?
Além de uma história médica completa e o exame físico, os procedimentos de diagnóstico para a osteogénese imperfeita pode incluir uma biópsia da pele para avaliar a quantidade e estrutura de colagénio. No entanto, este teste é complicado e não muitas instalações qualificados estão disponíveis para realizar o procedimento. Não é incomum para os resultados da biópsia para levar até seis meses.
Testes de diagnóstico adicionais podem incluir:
Raios-X - Um teste de diagnóstico que utiliza feixes de energia eletromagnética invisível para produzir imagens dos tecidos internos, ossos e órgãos sobre o filme.
Um exame do ouvido, nariz e garganta (para detectar a perda auditiva)
O tratamento para a osteogênese imperfeita
O tratamento específico para a osteogênese imperfeita será determinado pelo seu médico baseado em:
Sua idade, saúde geral, e história médica
Extensão da doença
Sua tolerância para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
As expectativas para o curso da doença
A sua opinião ou preferência
Até à data, não há nenhum tratamento conhecido, medicina ou cirurgia que vai curar osteogénese imperfeita (OI). O objetivo do tratamento é prevenir deformidades e fraturas e permitir que a criança para funcionar da forma mais independente possível. Os tratamentos para prevenir ou corrigir os sintomas podem incluir:
Cuidados de fraturas
Cirurgia
Rodding - Um processo para fixar uma barra de metal do comprimento de um osso longo para estabilizá-lo e evitar deformidade.
Procedimentos odontológicos
Fisioterapia
Os dispositivos auxiliares, tais como cadeiras de rodas, aparelhos ortopédicos e outros equipamentos feitos sob medida
Gestão de osteogênese imperfecta (OI)
Gestão da doença inclui focando prevenir ou minimizar deformidades, e maximizar a capacidade funcional do indivíduo em casa e na comunidade. Gestão da OI é ou não-cirúrgico ou cirúrgico. As intervenções não-cirúrgicas podem incluir uma ou mais das seguintes opções:
Fisioterapia
Posicionamento auxiliares (para ajudar a sentar-se, mentir ou suporte)
As cintas e talas (para evitar deformidade e fornecer apoio ou proteção)
Medicamentos
O aconselhamento psicológico
Intervenções cirúrgicas podem ser consideradas para gerenciar as seguintes doenças:
Fraturas
Curvando-se do osso
Escoliose - A curvatura e rotação dos ossos das costas (vértebras), dando a aparência de que a pessoa está se inclinando para um lado lateral, ou lateralmente.
Problemas cardíacos
A cirurgia também pode ser considerado para manter a capacidade de sentar ou levantar.
Perspectivas de longo prazo para um indivíduo com osteogênese imperfecta (OI)
A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença progressiva, que necessita de uma gestão ao longo da vida para prevenir deformidades e complicações. A equipe de saúde interdisciplinar ajuda a família a melhorar os resultados funcionais e para prestar apoio. A Osteogenesis Imperfecta A sociedade também pode ser um recurso importante.