Qual é a fibrose cística?
A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária caracterizada por uma anormalidade nas glândulas que produzem suor e muco. Devido a melhores tratamentos, as pessoas com CF, em média, vivem em seus meados de 30s atrasado.
A fibrose cística afeta vários sistemas em crianças e adultos jovens, incluindo o seguinte:
Sistema respiratório
Sistema digestivo
Sistema reprodutivo
Existem cerca de 30.000 pessoas em os EUA que são afetados com a doença, e cerca de 1.000 bebês são diagnosticados com ela a cada ano. Ocorre principalmente em caucasianos, que têm uma hereditariedade do norte da Europa, embora também ocorre em afro-pessoas, povos asiáticos, e povos nativos.
Aproximadamente uma em cada 31 pessoas em os EUA são portadores do gene da fibrose cística. Essas pessoas não são afetados pela doença e geralmente não sabem que são portadores.
Como a CF afeta o sistema respiratório?
A base para o problema com CF reside num gene anormal. O resultado deste defeito genético é um sistema de transporte de electrólito atípica dentro das células do corpo. O sistema de transporte anormal causa as células do sistema respiratório, especialmente nos pulmões, para absorver muito sódio e água. Isso faz com que as secreções finas normais em nossos pulmões a se tornar muito grosso e difícil de remover. Essas secreções espessas colocar a criança com FC em risco de infecção constante.
O alto risco de infecção no sistema respiratório conduz a danos nos pulmões, os pulmões que não funcionam adequadamente, e, eventualmente, morte das células nos pulmões. As causas mais comuns de infecção nos pulmões do paciente com FC são as seguintes bactérias:
Staphylococcus aureus
Haemophilus influenzae
Pseudomonas aeruginosa (PA)
Ao longo de um período de tempo, torna-se PA das bactérias mais comuns que causam a infecção e torna-se difícil de combater. Uma grande porcentagem de infecções respiratórias no paciente com FC são devido a PA.
Como resultado da alta taxa de infecção no trato respiratório inferior, as pessoas com fibrose cística podem desenvolver uma tosse crônica, sangue no escarro, e às vezes pode até ter um colapso pulmonar. A tosse geralmente é pior pela manhã ou após a atividade.
As pessoas com FC também têm envolvimento do trato respiratório superior. Alguns pacientes têm pólipos nasais que necessitam de remoção cirúrgica. Pólipos nasais são pequenas saliências de tecido da mucosa do nariz que vão para a cavidade nasal. As crianças também têm uma alta taxa de infecções do seio.
Como a CF afetam o sistema (GI) gastrointestinal?
O órgão afetado principalmente é o pâncreas, que secreta substâncias que ajudam na digestão e ajudam os níveis de glicose no sangue controle.
Como resultado do sistema de transporte de electrólito anormal das células, as secreções do pâncreas tornar-se espessa e conduzir a uma obstrução dos canais do pâncreas. Esta obstrução então causa uma diminuição na secreção de enzimas do pâncreas que normalmente ajudam a digestão dos alimentos. Uma pessoa com CF tem dificuldade em absorver proteínas, gorduras e vitaminas A, D, E e K.
Os problemas com o pâncreas pode tornar-se tão grave, que algumas das células do pâncreas podem tornar destruído. Isto pode levar a intolerância à glicose e dependente de insulina diabetes. Cerca de 35 por cento dos pacientes com FC desenvolver este tipo de diabetes na faixa dos 20 e 43 por cento desenvolvem a doença após 30 anos de idade.
Os sintomas que podem estar presentes devido ao envolvimento com o trato GI incluem o seguinte:
Volumosos, fezes gordurosas
Prolapso rectal - uma doença na qual a parte final do intestino sai do ânus.
Puberdade atrasada
Gordura nas fezes
Dor de estômago
Sangrento diarreia
O fígado também podem ser afetados. Um pequeno número de pacientes podem, na verdade, o desenvolvimento da doença do fígado. Os sintomas de doença hepática podem incluir:
Como a CF afetar o sistema reprodutivo?
A maioria dos homens com FC têm obstrução do canal de esperma conhecido como ausência congênita bilateral dos vasos deferentes (CBAVD). Isto resulta do sistema de transporte de electrólito anormal das células, fazendo com que as secreções para tornar-se espessa e conduzir a uma obstrução e infertilidade. As mulheres têm também um aumento no muco cervical espesso que pode levar a uma diminuição na fertilidade, apesar de muitas mulheres com FC ter filhos.
Quais são os sintomas da fibrose cística?
A seguir estão os sintomas mais comuns para a fibrose cística. No entanto, os indivíduos podem experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:
Anormalidades nas glândulas que produzem suor e muco
Isto pode causar uma perda de sal. A perda de sal pode causar uma virada no equilíbrio de minerais no sangue, ritmos cardíacos anormais, e, eventualmente, choque.Muco espesso que se acumula nos pulmões e intestinos
Isso pode causar desnutrição, crescimento deficiente, infecções respiratórias freqüentes, dificuldades respiratórias, e / ou doença pulmonar.Outros problemas médicos, tais como:
Os pólipos nasais
Clubbing dos dedos das mãos e pés - uma doença marcada pelas extremidades dos dedos das mãos e dos pés tornam-se alargada; mais prevalente nos dedos.
Pneumotórax - a presença de ar ou de gás no interior da cavidade pleural do pulmão provocando a entrar em colapso.
Hemoptise - tossir sangue.
Cor pulmonale - alargamento da lateral direita do coração.
Gás nos intestinos
Prolapso retal
Diabetes
A ausência congênita bilateral dos vasos deferentes (CBAVD) em homens
Como afirmado acima, os sintomas da FQ diferem para cada pessoa. Bebés nascidos com FC geralmente apresentam sintomas por dois anos. Algumas crianças, porém, não pode mostrar sintomas até mais tarde na vida. Os seguintes sinais são suspeitos da CF, e as crianças com esses sinais podem ser testados para a CF:
Diarréia que não vai embora
Fezes de odor fétido
Fezes gordurosas
Episódios freqüentes de sibilância
Episódios frequentes de pneumonia ou outras infecções pulmonares
Tosse persistente
Pele tem gosto de sal
O fraco crescimento apesar de um bom apetite
Os sintomas de fibrose cística pode assemelhar-se a outras doenças ou problemas de saúde. Consulte um médico para um diagnóstico.
Como é que a fibrose cística é diagnosticada?
A maioria dos casos de fibrose cística agora são identificados com a triagem neonatal. Além de uma história médica completa e o exame físico, os procedimentos de diagnóstico para a fibrose cística incluem um teste de suor para medir a quantidade de cloreto de sódio (sal) presente. Maior do que a quantidade normal de cloreto de sódio e sugerem que a fibrose cística. Outros procedimentos de diagnóstico incluem:
Testes químicos
A radiografia de tórax
Testes de função pulmonar
As culturas de escarro
Avaliações de fezes
Para os bebês, que não produzem suor suficiente, podem ser utilizados exames de sangue.
O tratamento para a fibrose cística
O tratamento específico para a fibrose cística será determinado pelo seu médico baseado em:
Sua idade, saúde geral, e história médica
Extensão da doença
As expectativas para o curso da doença
Sua tolerância para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
A sua opinião ou preferência
Atualmente, não há cura para a FC. A cura chamaria para a terapia genética em uma idade adiantada e este não foi desenvolvido ainda, embora a pesquisa está sendo feito neste sentido. O gene que causa CF foi identificado e há esperanças de que isso vai levar a uma maior compreensão da doença. Também está sendo pesquisado são diferentes regimes de medicamentos para ajudar a parar CF. Objectivos do tratamento são para facilitar a gravidade dos sintomas e para retardar o progresso da doença. O tratamento pode incluir:
Gestão de problemas que causam obstrução pulmonar, que pode envolver:
Fisioterapia
Exercício para soltar o muco, estimular a tosse, e melhorar a doença física geral
Medicamentos para reduzir o muco e ajudar a respiração
Antibióticos para tratar infecções
Anti-inflamatórios
Gestão de problemas digestivos, que pode envolver:
Dieta adequada
Enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão
Suplementos vitamínicos
Os tratamentos para a obstrução intestinal
Terapias mais recentes incluem o transplante de pulmão para pacientes com estágio final da doença de pulmão. O tipo de transplante é geralmente feito um transplante de coração e pulmão, ou um transplante duplo de pulmão. Nem todo mundo é candidato a um transplante de pulmão. Discuta com o seu médico.
A genética de fibrose cística
A fibrose cística (FC) é uma doença genética. Isto significa que a FC é herdada. Uma pessoa vai nascer com CF apenas se dois genes CF são herdadas - um da mãe e outro do pai. Uma pessoa que tem apenas um gene da FC é saudável e disse ser um "portador" da doença. A transportadora tem uma chance maior de ter um filho com FC. Esse tipo de herança é chamado de "autossômica recessiva". "Autossómica" significa que o gene está ligado um dos primeiros 22 pares de cromossomas que não determinam género, de modo a que a doença afecta igualmente homens e mulheres. "Recessivos" significa que duas cópias do gene, um herdado de cada um dos pais, é necessário ter a doença. Uma vez que os pais tiveram uma criança com FC, há uma chance de um em cada quatro, ou 25 por cento a cada gravidez subseqüente, para uma outra criança nascer com CF. Isto significa que existe uma três dos quatro, ou 75 por cento acaso, por outra criança não ter CF.
O nascimento de uma criança com CF é muitas vezes uma total surpresa para uma família, uma vez que a maior parte do tempo (em oito em cada 10 famílias), não há história familiar prévia de CF. Muitas doenças autossômicas recessivas ocorrer desta forma. Uma vez que ambos os pais são saudáveis, eles não tinham conhecimento prévio que eles carregavam o gene, nem que eles passaram o gene com a gravidez, ao mesmo tempo.
Os genes são encontrados em estruturas nas células do nosso corpo chamado de cromossomos. Normalmente, existem 46 totais, ou 23 pares de cromossomos em cada célula do nosso corpo. O sétimo par de cromossomos contém um gene chamado CFTR (cística regulador transmembrana da fibrose) gene. As mutações ou erros neste gene são o que causa CF. Este gene é muito grande e complexa. Mais de 1.000 mutações diferentes neste gene foram encontrados que causam CF.
O risco de ter uma mutação no gene da CF depende de sua origem étnica (para pessoas sem histórico familiar de CF):
Origem étnica | Risco de mutação CF | Risco de criança com CF |
|---|---|---|
Caucasiano | 1 em 29 | 1 em 2,500-3,500 |
Hispânico | 1 em 46 | 1 em 4,000-10,000 |
Africano-europeu | 1 em 65 | 1 em 15.000-20.000 |
Asiático | 1 em 90 | 1 em 100.000 |
O teste para o gene da FC pode ser feito a partir de uma pequena amostra de sangue ou de um cotonete bucal, que é uma escova esfregava contra o interior de sua bochecha para obter células para testes. Laboratórios geralmente testar para as mutações mais comuns.
Há muitas pessoas com FC cujas mutações não foram identificados. Por outras palavras, todos os erros genéticos que causam a doença ainda não foram descobertos. Porque nem todas as mutações são detectáveis, a pessoa ainda pode ser um portador CF, mesmo que não mutações foram encontradas por testes transportadora.
O teste para o gene da FC é recomendado para qualquer pessoa que tenha um membro da família com a doença, ou cujo parceiro é portador conhecido da CF ou afetado com CF.
