Qual é a distrofia muscular?
Distrofia muscular (MD) é um termo amplo que descreve a (herdado) distúrbio genético dos músculos. Distrofia muscular faz com que os músculos do corpo para tornar-se muito fraco. Os músculos quebrar e são substituídos por depósitos de gordura ao longo do tempo.
Outros problemas de saúde comumente associados com distrofia muscular incluem o seguinte:
problemas cardíacos
escoliose - uma lateral, ou lateralmente, curvatura e rotação dos ossos das costas (vértebras), dando a aparência de que a pessoa está se inclinando para um lado.
As formas mais comuns de distrofia muscular são distrofia muscular de Duchenne (DMD) e distrofia muscular de Becker. As duas formas são muito semelhantes, mas distrofia muscular de Becker é menos grave do que a DMD. As meninas são raramente afetados por qualquer uma destas duas formas de distrofia muscular.
O que causa a distrofia muscular?
Distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que significa que ele é herdado. Nossos genes determinam as nossas características, como cor dos olhos e tipo de sangue. Os genes estão contidos nas células do nosso corpo em estruturas vara, chamados cromossomas. Normalmente, existem 46 cromossomos em cada célula do nosso corpo, ou 23 pares. Os primeiros 22 pares são compartilhados em comum entre machos e fêmeas, enquanto que o último par determinar o sexo e são chamados a par de cromossomos sexuais: as fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um cromossomo X e um Y.
Distrofia muscular de Duchenne é causada por um gene recessivo ligado ao X. "X-ligado" significa que o gene que causa a característica ou o distúrbio é localizado no cromossoma X. Genes no cromossomo X pode ser dominante ou recessiva, e sua expressão em fêmeas e machos não é o mesmo, porque os genes do cromossomo Y não exatamente emparelhar-se com os genes no X. genes recessivos ligados ao X são expressos em fêmeas apenas se existem duas cópias do gene (uma em cada cromossoma X). No entanto, para os machos não só necessita de ser uma cópia de um gene recessivo ligado ao X, para que a característica ou desordem a ser expressa. Por exemplo, uma mulher pode levar um gene recessivo em um dos cromossomos X, sem saber, e dá-lo a um filho, que vai expressar o traço ou doença.
Portanto, metade das filhas têm o gene e pode passá-lo para a próxima geração. A outra metade não têm o gene e, portanto, não pode transmiti-lo. Metade dos filhos não têm o gene e não pode transmiti-lo. A outra metade dos filhos herdaram o gene e expressar o traço ou desordem (neste caso, a DMD).
Quais são os sintomas de distrofia muscular?
A distrofia muscular é geralmente diagnosticada em crianças entre 3 e 6 anos de idade. Os primeiros sinais da doença incluem atraso no caminhar, dificuldade passando de uma posição sentada ou deitada, e freqüente em queda, com a fraqueza que afeta normalmente o ombro e musculatura pélvica como um dos sintomas iniciais., Com a fraqueza que afeta normalmente o ombro eo músculo pélvico como um dos sintomas iniciais. A seguir estão os sintomas mais comuns de distrofia muscular. No entanto, cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:
movimento desajeitado
dificuldade em subir escadas
freqüentemente tropeça e cai
incapaz de pular ou saltar normalmente
ponta pé dedo do pé
fraqueza facial
incapacidade de fechar os olhos ou apito
ombro e braço fraqueza
A característica clínica diga-conto de distrofia muscular de Duchenne (DMD) é sinal de Gowers. As crianças com distrofia muscular de Duchenne que é muito difícil de se levantar de uma posição sentada ou deitada no chão. Eles primeiro puxar até as suas mãos e joelhos. A criança anda seus / suas mãos até as pernas para se preparar como se levantam para uma posição ereta.
Outro sintoma clássico de distrofia muscular é conhecido como o "deslizamento através de" sintoma. Médico do seu filho coloca seus / suas mãos em torno dos lados do peito da criança, até sob os braços. Como a criança está levantada, os ombros enfraquecer e se mover para cima, quase permitindo que a criança escorregar pelas mãos do médico do seu filho.
Além disso, crianças com distrofia muscular, muitas vezes têm grandes músculos da panturrilha, devido às grandes quantidades de depósitos de gordura que estão substituindo muscular.
Os sintomas da distrofia muscular pode assemelhar-se a outras doenças ou problemas de saúde. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.
Como é a distrofia muscular diagnosticada?
O diagnóstico de distrofia muscular é feito com um exame físico e testes de diagnóstico pelo médico do seu filho. Durante o exame, o médico do seu filho obtém um pré-natal e nascimento história completa da criança e pergunta se outros membros da família são conhecidos por ter distrofia muscular.
Os testes de diagnóstico para a distrofia muscular pode incluir:
testes sanguíneos
biópsia muscular - o principal teste utilizado para confirmar o diagnóstico. Uma pequena amostra de tecido muscular é feita e examinado sob um microscópio.
electromiograma (EMG) - teste para verificar se a fraqueza muscular é o resultado da destruição do tecido muscular, em vez de danos nos nervos.
eletrocardiograma (ECG ou EKG) - um teste que registra a atividade elétrica do coração, mostra ritmos anormais ( arritmias ou disritmias), e detecta danos ao músculo cardíaco.
O tratamento para a distrofia muscular
O tratamento específico para a distrofia muscular será determinada pelo médico do seu filho com base em:
a idade da criança, saúde geral, e história médica
a extensão da doença
o tipo de doença
tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
expectativas para o curso da doença
sua opinião ou preferência
Até o momento, não há nenhum tratamento conhecido, medicina, ou cirurgia que vai curar a distrofia muscular, ou parar os músculos de enfraquecimento. O objetivo do tratamento é prevenir deformidades e permitir que a criança para funcionar da forma mais independente possível.
Desde distrofia muscular é uma doença ao longo da vida, que não é corrigível, a gestão inclui focando prevenir ou minimizar deformidades e maximizar a capacidade funcional da criança em casa e na comunidade.
Gestão de distrofia muscular é ou não-cirúrgico ou cirúrgico. As intervenções não-cirúrgicas podem incluir:
fisioterapia
posicionamento auxiliares - usado para ajudar a criança a sentar-se, mentir ou ficar
cintas e talas - usados para evitar a deformidade, promover o apoio, ou fornecer proteção
medicamentos
aconselhamento nutricional
aconselhamento psicológico
Intervenções cirúrgicas podem ser consideradas para gerenciar as seguintes doenças:
escoliose (uma curvatura lateral dos ossos de volta) associado com a distrofia muscular
manter a capacidade da criança de se sentar ou ficar de pé
Perspectivas de longo prazo para uma criança com distrofia muscular
A distrofia muscular é uma doença progressiva que necessita de uma gestão ao longo da vida para prevenir deformidades e complicações. Andar a pé e sentado, muitas vezes torna-se mais difícil à medida que a criança cresce. Normalmente, com a idade de 12, a criança precisa de uma cadeira de rodas, pois os músculos das pernas são demasiado fracos para trabalhar. Problemas cardíacos ou pulmonares ocorrem frequentemente pelos últimos anos da adolescência ou no início dos anos 20.
A equipe de saúde interdisciplinar irá trabalhar com sua família para melhorar os resultados funcionais do seu filho e para prestar apoio como você aprender a cuidar das necessidades do seu filho.
A Associação de Distrofia Muscular (MDA) pode ser um recurso importante, tanto financeiramente como emocionalmente, para pais de crianças com distrofia muscular.