Quais são os usos de testes genéticos que pode ser importante para mim saber?
Os testes de diagnóstico. Testes de diagnóstico são utilizados para identificar ou confirmar o diagnóstico de uma doença ou enfermidade, em uma pessoa ou de uma família. Testes de diagnóstico dá um "sim" ou "não" como resposta, na maioria dos casos. Por vezes, é útil para determinar o curso de uma doença e a escolha do tratamento. Exemplos de testes de diagnóstico incluem estudos cromossômicos, estudos de DNA diretos, e os testes genéticos bioquímica.
Testes genéticos preditivos. Teste genético preditivo determina as chances de que um indivíduo saudável, com ou sem história familiar de uma determinada doença pode desenvolver essa doença. Há testes preditivos disponíveis para algumas doenças adulto-início (as doenças que se manifestam na idade adulta), tais como alguns tipos de câncer, doenças cardiovasculares e alguns distúrbios de um único gene.
Os testes genéticos pré-sintomáticos. Testes genéticos pré-sintomáticos é usado para determinar se as pessoas que têm uma história familiar da doença, mas não apresenta sintomas atuais, têm as alterações genéticas associadas à doença.
Teste teste Transportador. Transportadora é realizada para determinar se uma pessoa possui uma cópia de um gene alterado para uma doença particular. A doença pode ser autossómica recessiva, o que significa que a doença está presente apenas em um indivíduo se duas cópias do gene alterado são herdadas. Casais que ambos carregam o mesmo gene recessivo autossômico tem uma em quatro, ou 25 por cento, o acaso com cada gravidez para ter um filho com essa doença.
Uma doença recessiva pode também estar ligada ao X recessiva, o que significa que o gene alterado é localizado no cromossoma X. Desde as fêmeas têm dois cromossomos X, e os machos têm um cromossomo X e um Y, as fêmeas podem ser portadoras de um gene no X, mas não afectadas (desde que o outro X tem a cópia normal do gene). Por outro lado, os machos são normalmente afectadas com a doença, se eles tiverem o gene alterado no seu cromossoma X (porque não possuem uma cópia normal do gene no cromossoma Y). Portanto, "o teste do portador" para doenças ligadas ao X geralmente é feito em mulheres.
Diagnóstico pré-natal. Diagnóstico pré-natal é utilizado para diagnosticar uma doença genética ou doença no feto em desenvolvimento e inclui triagem soro materno, ultra-som (ultra-sonografias), amniocentese, biópsia de vilo corial (CVS), e coleta de sangue umbilical percutânea (pubs).
Estudos estudos de pré-implantação. Pré-implantação são usados após a fertilização in vitro para diagnosticar uma doença genética ou doença em um embrião antes de ser implantado no útero da mãe.
Triagem neonatal. Triagem neonatal é realizado em recém-nascidos em programas de saúde pública do Estado para detectar certas doenças genéticas para as quais estão o diagnóstico precoce eo tratamento disponível.
