As informações a seguir descreve os três principais tipos de testes genéticos: estudos cromossômicos, estudos de DNA e estudos genéticos bioquímicos. Os testes de genes de susceptibilidade ao câncer se realiza através de estudos de DNA.
estudos cromossômicos
Cromossomos são os longos trechos de DNA que contêm os nossos genes. "Citogenética" é uma palavra usada para descrever o estudo de cromossomos. Os cromossomas precisam de ser marcadas, a fim de ver os com um microscópio. Quando manchado, os cromossomos parecem com cordas com luz e trevas "bandas". Uma imagem (uma fotografia real de uma célula) de todos os 46 cromossomas, nos seus pares, é chamado um "cariótipo." Um cariótipo feminino normal é escrito 46, XX, e um cariótipo masculino normal é escrito 46, XY. A análise padrão do material cromossômico avalia tanto o número ea estrutura dos cromossomos, com uma precisão de mais de 99,9 por cento. Análises cromossómicas são geralmente realizadas utilizando uma amostra de sangue (células brancas do sangue), a amostra de pré-natais, a biópsia de pele, ou outra amostra de tecido. Cromossomos são analisados por profissionais de saúde especialmente treinados que avançaram graus em tecnologia de citogenética e genética. Estudos cromossômicos podem ser realizadas quando uma criança nasce com vários defeitos de nascença. Estudos cromossômicos também pode ser realizada quando as pessoas têm certos tipos de leucemias e linfomas, para procurar rearranjos cromossômicos específicos (mudanças na ordem do material cromossômico) associados a esses tipos de cânceres.Estudos de DNA
Um gene é uma extensão curta de ADN num cromossoma. O trecho de DNA é um código, ou receita, para a tomada de uma proteína específica que o corpo precisa para funcionar corretamente. Para estudar genes, você tem que analisar o DNA para determinar se o "alfabeto" do DNA tem quaisquer "erros de ortografia" nele. Há duas maneiras de analisar o DNA: por estudos diretos (olhando para o próprio gene real), ou por meio de estudos indiretos (olhando para as áreas de DNA, chamadas de marcadores, que são muito perto do gene).estudos de DNA diretos
Estudos diretos de DNA simplesmente olhar diretamente para o gene em questão para um erro. Os erros no DNA pode incluir uma replicação do ADN do gene (duplicação), uma perda de uma parte do gene de ADN (supressão), uma alteração de uma única unidade (chamado um par de bases) do ADN (ponto de mutação) do gene, ou a replicação repetida de uma pequena sequência (por exemplo, três pares de bases) do ADN do gene (trinucleótido repetição). Diferentes tipos de erros ou "mutações" são encontrados em diferentes perturbações. Em geral, é muito importante encontrar a mutação, que está presente em uma família, estudando a um membro da família, com o distúrbio em questão (no presente caso, o cancro), antes de testar parentes sem o cancro. Quando uma mutação em particular é encontrado em um parente com câncer, outros membros da família pode optar por ter o teste para a mutação para determinar se eles têm um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer e passar a mutação para a próxima geração. O DNA necessário para estudos de DNA diretos é geralmente obtida tomando uma amostra de sangue.estudos de DNA indiretos
Às vezes, o gene que (quando mutado) causa uma doença ainda não foi identificado, mas os pesquisadores sabem aproximadamente onde ela se encontra em um cromossomo particular. Ou outras vezes, o gene é identificado, mas estudos de genes directa não é possível, porque o gene é grande demais para analisar. Nestes casos, os estudos de ADN pode ser feito indirectos. Estudos de DNA indiretos envolvem o uso de "marcadores" para descobrir se uma pessoa herdou a região crucial do código genético que está passando através da família com a doença. Marcadores são seqüências de DNA localizados perto ou mesmo dentro do gene de interesse. Porque os marcadores são tão estreita, que são quase sempre herdados em conjunto com a doença. Quando marcadores são tão perto de um gene, disse que estão a ser "ligado". Se alguém em uma família tem o mesmo conjunto de marcadores ligados como o parente com a doença, a pessoa muitas vezes também tem a mutação genética que causa a doença. Como os estudos de DNA indiretos envolvem o uso de marcadores ligados, estes tipos de estudos também são chamados de "estudos de ligação."
Estudos indirectos envolvem geralmente as amostras de sangue a partir de vários membros da família, incluindo aqueles com e sem o distúrbio em questão. Isto é para estabelecer o padrão de marcadores parecem estar associadas com a doença. Uma vez que o padrão associado à doença de marcadores é identificado, é possível oferecer ao teste parentes para determinar que herdou este padrão, e como tal, é um risco aumentado de cancro.
A precisão dos estudos de ligação depende de quão perto os marcadores são para o gene defeituoso. Em alguns casos, um marcador fiável não está disponível e o teste, por conseguinte, não pode dar alguma informação útil para os membros da família saudáveis. Em muitos casos, são necessários vários membros da família para estabelecer o conjunto mais preciso de marcadores para determinar quem está em risco para a doença na família. Estudos de ligação pode demorar várias semanas para ser concluído devido à complexidade desses estudos.
Muitos dos genes de susceptibilidade ao câncer que conhecemos hoje, foram descobertos utilizando estudos de ligação de famílias que tinham vários membros da família com câncer.
Estudos genéticos bioquímicos
Teste genético bioquímico envolve o estudo de enzimas no corpo que podem ser de algum modo anormal. As enzimas são proteínas que regulam reações químicas no corpo. As enzimas podem ser deficiente ou ausente, instável, ou ter actividade alterada, que pode conduzir a manifestações clínicas em um adulto ou uma criança (por exemplo, defeitos de nascimento). Existem centenas de deficiências enzimáticas que podem ser estudadas em humanos. Por vezes, em vez de estudar a mutação do gene que está a provocar a enzima a ser defeituosa, em primeiro lugar, é mais fácil para o estudo da própria enzima (o produto do gene). A abordagem depende da desordem. Estudos genéticos bioquímicos pode ser feito a partir de uma amostra de sangue, urina, fluido espinal, ou outra amostra de tecido, dependendo da desordem.estudos da proteína truncada
Outra maneira de olhar para os produtos dos genes, ao invés do próprio gene, é através de estudos da proteína truncada. Teste envolve olhar para a proteína de um gene faz para ver se ele é mais curto do que o normal. Por vezes, uma mutação num gene faz com que ele faça uma proteína que é truncado (encurtado). Com o teste de truncagem de proteína, é possível "medir" o comprimento da proteína do gene é tomada para ver se é o tamanho correcto ou encurtado. Estudos da proteína truncada pode ser realizado numa amostra de sangue. Estes tipos de estudos são muitas vezes realizados para desordens nas quais as mutações conhecidas predominantemente levam a proteínas encurtadas.
