Quais são síndromes neuro?
Síndrome neurocutânea é um termo amplo para um grupo de neurológico (cérebro, coluna vertebral e nervos periféricos) transtornos. Estas doenças são doenças ao longo da vida que podem causar tumores a crescer no interior do cérebro, espinal-medula, órgãos, pele e ossos do esqueleto.
Os três tipos mais comuns de síndromes neuro são:
A esclerose tuberosa (TS)
Neurofibromatose (NF): Tipo I, Tipo II e schwannomatosis
Doença de Sturge-Weber
O que causa síndromes neuro?
Esclerose tuberosa, NF, e doença de Sturge-Weber são todas as doenças que são congênito (presente no nascimento).
Embora a verdadeira prevalência da esclerose tuberosa não é conhecida, o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS) estima que esta doença ocorre em uma em 6.000 pessoas em os EUA É uma doença autossômica dominante. Autossômica significa que homens e mulheres são igualmente afetados e os meios dominantes que é necessária apenas uma cópia do gene para ter a doença. Muitas crianças nascidas com TS são os primeiros casos de uma família, uma vez que a maioria da TS é causada por uma nova alteração do gene (mutação), e não é herdada. No entanto, os pais de uma criança com TS podem ter sintomas muito sutis da doença, e deve ser cuidadosamente examinada. Mesmo que não apresenta sintomas estão presentes, os pais são considerados um risco ligeiramente aumentado de ter outra criança com TS, maior do que a da população em geral.
De acordo com o NINDS, fibromatose tipo 1 (NF1) ocorre em cerca de um em cada 3.000 a 4.000 nascimentos nos EUA NF1 é uma doença autossômica dominante causada por um gene no cromossomo 17, que é herdado de um dos pais com a doença (em metade do casos). A neurofibromatose tipo 2 (NF2) ocorre com menos freqüência, afetando cerca de um em cada 25 mil nascimentos em os EUA O gene que causa NF2 é encontrado no cromossomo 22.
Um pai com NF tem um 50/50 chance de ter uma criança com a doença.
NF pode também ser o resultado de uma nova mudança de genes (mutações). Metade dos casos NF são causados por uma mutação nova e não são herdadas. Machos e fêmeas são igualmente afetados, independentemente da forma como ocorre a doença. Schwannomatosis é uma forma recentemente reconhecido de NF, que é geneticamente diferente da NF1 e NF2. Ela ocorre raramente, geralmente aparecendo pela primeira vez em pessoas com mais de 30 anos de idade, e apenas 15 por cento dos casos são a forma hereditária. Ela afeta cerca de um em 40.000 nascidos vivos.
A causa da doença de Sturge-Weber é desconhecida e é considerada esporádica (ocorre por acaso). Às vezes, outros membros da família terão hemangiomas (crescimento benigno que consiste de vasos sanguíneos), em menor grau do que a pessoa com a doença de Sturge-Weber.
Quais são os sintomas de síndromes neuro?
A seguir estão os sintomas mais comuns da esclerose tuberosa, neurofibromatose e doença de Sturge-Weber. No entanto, cada indivíduo pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:
Esclerose tuberosa. Crescimentos, chamados tubérculos, são frequentemente encontrados em crescimento dentro do cérebro e a área da retina do olho. A esclerose tuberosa afeta vários órgãos do corpo, incluindo o cérebro, medula espinhal, pulmões, coração, rins, pele e ossos do esqueleto. O retardo mental, atraso no desenvolvimento, convulsões e dificuldades de aprendizagem também estão associados com esta doença.
. Neurofibromatose (NF) Existem três tipos distintos de NF, classificados como NF I, NF II, e schwannomatosis:
Neurofibromatose I. Este é o mais comum dos dois transtornos. É também chamado de doença de Von Recklinghausen. O sintoma clássico da NF I é manchas castanho claro de pigmento na pele, chamadas de café-com-leite pontos. Tumores de pele benignos (não cancerosos) associados a esta doença são chamados neurofibromas. Neurofibromas são freqüentemente encontrada crescendo sobre os nervos e em vários órgãos do corpo da pessoa. Há uma alta taxa de tumores cerebrais em pacientes associados com NF. Menos de um por cento dos indivíduos com NF terá alterações malignas (cancerosas) nos neurofibromas. Nódulos de Lisch, que são pequenos tumores na íris (parte colorida do olho), podem aparecer ao redor da adolescência, mas normalmente não causam problemas. A perda de audição, dores de cabeça, convulsões, escoliose e dor facial ou dormência também podem estar presentes. O retardo mental está presente em até 1 por cento dos indivíduos com neurofibromatose I, enquanto outras pessoas afetadas podem ter problemas de aprendizagem e hiperatividade.
Neurofibromatose II. Segundo o NINDS, este tipo de neurofibromatose afeta aproximadamente uma em cada 25 mil pessoas, e os sintomas são percebidos entre 18 e 22 anos de idade. É conhecida como neurofibromatose acústica bilateral e é menos comum. Esta doença é caracterizada por tumores no oitavo nervo craniano, o que pode levar a perda de audição, dores de cabeça, problemas com movimentos faciais, problemas de equilíbrio e dificuldade para caminhar. A perda auditiva pode ser notado logo na adolescência. Outros sinais clínicos de NF II podem incluir convulsões, neurofibromas (nódulos na pele), e café-com-leite pontos, embora estes não são quase tão comuns quanto em NF I.
Schwannomatosis. A principal característica que distingue schwannomatosis de NF1 e NF2 é o crescimento de vários schwannomas por todo o corpo, exceto o nervo vestibular não está envolvido. Extremamente dor intensa é o principal sintoma, que ocorre quando um schwannoma torna-se maior ou pressiona um nervo ou tecido nas proximidades. Outros sintomas que podem ocorrer incluem dormência, formigamento ou fraqueza nos dedos das mãos e dos pés.
Doença de Sturge-Weber. O sintoma clássico da doença é uma mancha vinho do porto localizado na face, geralmente perto ou ao redor da área dos olhos e da testa. A mancha vinho do porto está presente desde o nascimento e é uma área plana que varia na cor do vermelho para o roxo escuro. A marca de nascença é causada pela formação de muitos pequenos vasos sanguíneos sob a pele. Também pode estar associado anormalidades cerebrais no mesmo lado do cérebro quanto a lesão da face. As alterações neurológicas que ocorrem com esta doença podem incluir convulsões, fraqueza muscular, alterações na visão e retardo mental. Glaucoma, uma doença que provoca o aumento da pressão no olho, também podem estar presentes no nascimento. Ao contrário de esclerose tuberosa e NF, doença de Sturge-Weber não afeta os outros órgãos do corpo.
Os sintomas de síndromes neuro pode assemelhar-se outras doenças ou problemas médicos. Consulte sempre o seu médico para um diagnóstico.
Como são síndromes neuro diagnosticada?
Esclerose tuberosa, NF, e doença de Sturge-Weber é congênita, ou presente no nascimento. O diagnóstico é feito com um exame físico e testes de diagnóstico. Durante o exame, o médico obtém uma história médica completa e pergunta se outros membros da família são conhecidos por terem alguma destas doenças. Em bebês e crianças, o médico também irá perguntar sobre marcos de desenvolvimento, uma vez que esses distúrbios podem ser associados a outros problemas neurológicos e pode precisar de mais acompanhamento médico.
Os testes de diagnóstico podem incluir:
Os exames de sangue
Os testes genéticos. Testes de diagnóstico que avaliam para doenças que têm uma tendência a ocorrer em famílias.
Raios-X. Um teste de diagnóstico que utiliza feixes de energia eletromagnética invisível para produzir imagens dos tecidos internos, ossos e órgãos sobre o filme.
A ressonância magnética (MRI). Um procedimento de diagnóstico que utiliza uma combinação de grandes ímãs, radiofreqüências, e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo.
Tomografia computadorizada (também chamado de CT ou CAT scan). Um procedimento de diagnóstico por imagem que utiliza uma combinação de raios-X e tecnologia de computação para produzir horizontal, ou axial, imagens (muitas vezes chamado de fatias) do corpo. A tomografia computadorizada mostra imagens detalhadas de qualquer parte do corpo, incluindo os ossos, músculos, gordura e órgãos. A TC é mais detalhado do que os raios X em geral.
Eletroencefalograma (EEG). Um procedimento que registra contínuo, a atividade elétrica do cérebro por meio de eletrodos afixados ao couro cabeludo.
Exame oftalmológico
Amostra de tecido de tumor ou lesão cutânea
Como são síndromes neuro tratado?
O tratamento específico para síndromes neuro será determinado pelo seu médico baseado em:
Sua idade, saúde geral, e história médica
Extensão da doença
Tipo de doença
Sua tolerância para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
As expectativas para o curso da doença
A sua opinião ou preferência
Desde síndromes neuro são doenças ao longo da vida que não são curáveis, o foco está na gestão clinicamente os sintomas. Uma pessoa é melhor tratada com uma equipe interdisciplinar, que pode incluir os seguintes profissionais de saúde:
Praticante Pediatra / família / internista
Neurologista. Um médico especialista em doenças do cérebro, nervos e medula espinhal.
Neurocirurgião. Um cirurgião que se especializou em operar sobre o cérebro ea medula espinhal.
Cirurgião ortopédico. Um cirurgião especializado em doenças dos músculos, tendões, ligamentos e ossos.
Oftalmologista. Um médico especialista em doenças dos olhos.
Enfermeira
Equipe de reabilitação (física, ocupacional, fonoaudiologia, audiologia)
A cirurgia pode ser necessária para remover tumores que podem ser cancerígeno, bem como por razões estéticas.
Quais são as considerações ao longo da vida para uma pessoa com síndromes neuro?
Desde esclerose tuberosa, NF, e doença de Sturge-Weber são doenças ao longo da vida que não são corrigíveis, gestão inclui focando prevenir ou minimizar deformidades e maximizar as capacidades da pessoa em casa e na comunidade. O reforço positivo vai incentivar as pessoas a fortalecer a sua auto-estima e promover a independência.
Em crianças, a extensão da doença é geralmente não completamente compreendido imediatamente após o nascimento, mas pode ser revelado que a criança cresce e se desenvolve.
O aconselhamento genético pode ser recomendada pelo médico para prestar informações sobre os riscos de recorrência para esses transtornos e qualquer teste disponível.