O que é retinoblastoma?
O retinoblastoma é um cancro raro da retina (a camada mais interna do olho, localizado na parte posterior do olho, que recebe a luz e as imagens necessária para a visão). Cerca de 250 crianças serão diagnosticadas com retinoblastoma este ano. É responsável por 3 por cento dos cânceres infantis.
O que causa retinoblastoma?
Retinoblastoma ocorre devido a mutações em um gene supressor de tumor (chamado RB1) localizado no cromossomo # 13. Duas mutações de genes (ou alterações) são necessárias para "knock-out" este gene, e fazer com que o crescimento celular descontrolado. Em retinoblastoma hereditário (40 por cento dos casos), a primeira mutação é herdada de um progenitor, enquanto que o segundo ocorre durante o desenvolvimento da retina. Em retinoblastoma esporádico (60 por cento dos casos), ambas as mutações ocorrem durante o desenvolvimento da retina. Meios esporádicos "ocorre por acaso." As alterações no gene de RB1 também foram encontrados em outros tumores, incluindo o osteossarcoma e cancro da mama.
A maioria das crianças com retinoblastoma hereditário geralmente têm tumores que envolvem ambos os olhos. (Na verdade, todos os casos que envolvem os dois olhos deve ser considerada hereditária). O gene RB1 é um gene autossômico dominante, o que significa que homens e mulheres são igualmente afetados, e há uma chance de 50/50, com cada gravidez, para um pai para transmitir o gene a uma criança. Quando um filho herda o gene, há uma chance de cerca de 90 por cento para a segunda mutação para ocorrer, o que resulta em retinoblastoma. Isto significa que algumas crianças que herdam a mutação nunca pode ter a segunda mutação, podendo, por isso, nunca desenvolvem retinoblastoma. (Eles ainda podem transmitir o gene para seus filhos, no entanto, para que seus filhos poderiam desenvolver a doença.)
Considere as seguintes estatísticas:
60 por cento a 75 por cento dos casos de retinoblastoma envolvem um olho (unilateral). Destes, cerca de 15 por cento são herdadas, e os restantes 60 por cento são esporádicos.
25 por cento dos casos de retinoblastoma são bilateral (ambos os olhos) e hereditária.
15 por cento dos casos de retinoblastoma são unilateral (um olho) e hereditária.
Qualquer indivíduo com uma história familiar positiva de retinoblastoma pode querer procurar aconselhamento genético para identificar os riscos específicos de passar o gene ou a doença a seus filhos.
Quais são os sintomas do retinoblastoma?
A seguir estão os sintomas mais comuns de retinoblastoma. No entanto, cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:
leucocoria - uma luz reflexo branco que ocorre em determinados ângulos, quando a luz é mostrada para o aluno.
estrabismo (Também chamado de "olho errante" ou "-olhos cruzados.") - um desalinhamento dos olhos, quando um ou ambos os olhos não parecem estar "olhando" para a mesma direção.
dor ou vermelhidão à volta do olho (s).
má visão ou alteração na visão da criança
Muitas vezes, os sintomas podem não aparecer se a doença for diagnosticada precocemente. Os sintomas de retinoblastoma pode assemelhar-se a outras doenças ou problemas de saúde. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.
Como é retinoblastoma é diagnosticado?
Em adição a um exame médico e físico completo, os procedimentos de diagnóstico para o retinoblastoma podem incluir:
exame oftalmológico completo
exame de fundo de olho - com a criança sob anestesia, as pupilas estão dilatadas por isso toda a retina podem ser vistos e examinados.
exame de ultra-som do olho
tomografia computadorizada (Também chamado de CT ou CAT scan.) - um procedimento de diagnóstico por imagem que utiliza uma combinação de raios-x e tecnologia de computação para produzir imagens transversais (muitas vezes chamado de fatias), tanto horizontal quanto verticalmente, do corpo. A tomografia computadorizada mostra imagens detalhadas de qualquer parte do corpo, incluindo os ossos, músculos, gordura e órgãos. A TC é mais detalhado do que os raios X em geral.
ressonância magnética (MRI) - um procedimento de diagnóstico que utiliza uma combinação de grandes ímãs, radiofreqüências, e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo.
punção lombar (punção lombar)
testes sanguíneos
testes de fluido em torno do tumor
teste genético e / ou DNA
Um diagnóstico pode ser feito antes que os sintomas estão presentes. Se uma história familiar é positiva para retinoblastoma, exames oftalmológicos freqüentes podem ser necessárias em muitas fases de desenvolvimento da criança para determinar a presença de qualquer tumor. Quando o retinoblastoma é diagnosticada, serão realizados testes para determinar o tamanho, número, localização dos tumores, e se os tumores se espalharam para as outras partes do corpo. Isso é chamado de teste e é um passo importante para o planejamento de um programa de tratamento.
Quais são as etapas do retinoblastoma?
Existem vários sistemas de teste que podem ser utilizados para o retinoblastoma. Sempre consulte o médico do seu filho para obter mais informações sobre o estadiamento. Um método de preparo é os estágios Reese-Ellsworth de retinoblastoma (este sistema de estadiamento é apenas para os tumores que não se espalharam para além do olho):
Grupo I - de um ou mais tumores, que são menos do que quatro diâmetros de disco (DD) em tamanho e situadas em ou atrás do equador *.
Grupo II - um ou mais tumores, que são de 4 a 10 DD em tamanho localizado em ou atrás do equador.
grupo III - qualquer lesão em frente do equador ou um tumor maior do que 10 DD atrás do equador.
grupo IV - múltiplos tumores com a totalidade ou maior do que 10 DD em tamanho ou quaisquer lesões que se estendem para além da parte traseira do olho.
grupo V - muito grandes tumores envolvendo mais do que metade da retina ou que se espalharam dentro do vítreo (o material gelatinoso que preenche o olho).
* O "Equador" é uma linha imaginária que divide o olho em duas partes iguais.
O tratamento de retinoblastoma:
O tratamento específico para retinoblastoma será determinada pelo médico do seu filho com base em:
a idade da criança, saúde e história médica
extensão da doença
tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
expectativas para o curso da doença
sua opinião ou preferência
O objectivo primário do tratamento consiste em remover o tumor e evitar a metástase (espalhamento) do cancro para outras partes do corpo.
O tratamento pode incluir um ou mais dos seguintes:
enucleação (remoção cirúrgica do olho ou olhos envolvidos com o tumor)
quimioterapia
radioterapia
terapia a laser ou fotocoagulação
terapia térmica
crioterapia (utiliza um processo de congelação, para destruir o tumor)
medula óssea ou transplante de células-tronco de sangue periférico
montagem e treinamento para uma prótese
formação cego ou diminuição adaptação visão
cuidados de suporte (para os efeitos colaterais do tratamento)
antibióticos (para prevenir a infecção / tratamento)
Perspectivas de longo prazo para uma criança com retinoblastoma:
O prognóstico depende muito do seguinte:
a extensão da doença.
o tamanho e localização do tumor.
presença ou ausência de metástases.
a resposta do tumor à terapia.
a idade ea saúde geral do seu filho.
tolerância do seu filho de medicamentos específicos, procedimentos ou terapias.
novos desenvolvimentos no tratamento.
Tal como acontece com qualquer tipo de câncer, o prognóstico ea sobrevida a longo prazo pode variar muito de criança para criança. Cada criança é única e tratamento e prognóstico está estruturado em torno das necessidades da criança. Atenção médica imediata e terapia agressiva são importantes para o melhor prognóstico.
Contínuo cuidados de acompanhamento é essencial para uma criança com diagnóstico de retinoblastoma. Cancros secundários têm uma incidência elevada entre os sobreviventes de retinoblastoma. Estes cancros secundários não são uma recaída ou retinoblastoma recorrente, mas são tumores primários (novos tumores) de outros órgãos. O câncer secundário mais comum é osteosarcoma (câncer do osso). No entanto, o retinoblastoma tem sido associada ao melanoma, mama, pulmão, bexiga, e outros tipos de cancros muito mais tarde na vida. A causa dos cânceres secundários não é conhecido neste momento.
