O que é o rabdomiossarcoma?
Rabdomiossarcoma é um tumor canceroso que se origina nos tecidos moles do corpo, incluindo os músculos, tendões e tecidos conjuntivos. Os locais mais comuns para este tumor ser encontrados incluem a cabeça, pescoço, bexiga, vagina, braços, pernas e tronco. Rabdomiossarcoma também podem ser encontradas em locais onde músculos esqueléticos estão ausentes ou muito pequena, como na próstata, ouvido médio, e sistema de vias biliares. As células cancerosas associadas a esta doença pode se espalhar (metástase) para outras áreas do corpo.
Rabdomiossarcoma embrionário, o tipo mais comum, geralmente ocorre em crianças menores de 6 anos de idade. Rabdomiossarcoma alveolar ocorre em crianças mais velhas e é responsável por cerca de 20 por cento de todos os casos.
Rabdomiossarcoma é responsável por cerca de 3 por cento dos cancros da infância. Em os EUA, cerca de 350 crianças são diagnosticadas com rabdomiossarcoma cada ano. Esta doença afeta pessoas entre as idades de 2 a 25 anos de idade, mas pode ocorrer em qualquer idade. Por razões desconhecidas, os machos são afetados ligeiramente mais frequentemente do que as fêmeas.
O que causa rabdomiossarcoma?
Acredita-se que alguns tumores de rabdomiossarcoma iniciar o desenvolvimento do feto. Rhabdomyoblasts são as células nas fases iniciais do desenvolvimento de um feto. Essas células vão amadurecer e se transformar em músculos. Tem havido muita investigação sobre a estrutura genética destes rhabdomyoblasts e possível detecção de um erro de gene que pode produzir a doença mais tarde no desenvolvimento.
Rabdomiossarcomas geralmente têm algum tipo de anormalidade no cromossoma das células do tumor, as quais são responsáveis pela formação do tumor. Em crianças com um rabdomiossarcoma embrionário, geralmente há uma anormalidade do cromossomo # 11. Em rabdomiossarcoma alveolar, um rearranjo no material cromossômico entre os cromossomos # 2 e # 13 está geralmente presente. Este rearranjo muda a posição e função de genes, causando uma fusão de genes referidos como um "transcrito de fusão". Os pacientes têm uma transcrição fusão anormal envolvendo dois genes conhecidos como PAX3 e FKHR. Esta importante descoberta levou a melhorias no diagnóstico de rabdomiossarcoma.
Rabdomiossarcoma também são mais comuns em crianças com neurofibromatose ou síndrome de Li-Fraumeni, que são doenças genéticas. Síndrome de Li-Fraumeni é um agrupamento de tecido mole e outros cancros em uma família, causada por mutações no gene supressor de tumor p53 chamada, que resulta em crescimento celular descontrolado.
Não houve associação entre rabdomiossarcoma e ambientais exposições.
Quais são os sintomas de rabdomiossarcoma?
A seguir estão os sintomas mais comuns de rabdomiossarcoma. No entanto, cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Muitos dos sintomas dependem do tamanho e da localização do tumor. Os sintomas podem não estar presentes até que o tumor é muito grande, especialmente se ele é localizado profundamente no músculo ou no estômago. Os sintomas podem incluir:
um tumor ou massa que pode ser vista ou sentida (pode ou não pode ser doloroso)
sangramento do nariz, vagina, recto, ou garganta (pode ocorrer se o local do tumor é nestas zonas)
formigamento, dormência, dor e movimento (pode ser afetada se o tumor comprime os nervos na área)
saliência do olho ou de uma queda da pálpebra (pode indicar um tumor por trás da área)
Os sintomas de rabdomiossarcoma pode assemelhar-se a outras doenças ou problemas de saúde. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.
Como é rabdomiossarcoma diagnosticada?
Além de uma história médica completa e exame físico, procedimentos de diagnóstico para rabdomiossarcoma podem incluir:
biopsia do tumor - quando uma amostra de tecido é removida a partir do tumor e examinado sob um microscópio.
exames de sangue e urina
vários estudos de imagem:
tomografia computadorizada (Também chamado de CT ou CAT scan.) - um procedimento de diagnóstico por imagem que utiliza uma combinação de raios-x e tecnologia de computação para produzir imagens transversais (muitas vezes chamado de fatias), tanto horizontal quanto verticalmente, do corpo. A tomografia computadorizada mostra imagens detalhadas de qualquer parte do corpo, incluindo os ossos, músculos, gordura e órgãos. A TC é mais detalhado do que os raios X em geral.
ressonância magnética (MRI) - um procedimento de diagnóstico que utiliza uma combinação de grandes ímãs, radiofreqüências, e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo.
x-ray - um teste de diagnóstico que utiliza feixes de energia eletromagnética invisível para produzir imagens dos tecidos internos, ossos e órgãos sobre o filme.
ultra-som (Também chamado de ultra-sonografia.) - uma técnica de diagnóstico por imagem que utiliza ondas sonoras de alta freqüência e um computador para criar imagens de vasos sanguíneos, tecidos e órgãos. Ultra-sons são usados para visualizar os órgãos internos como eles funcionam, e para avaliar o fluxo de sangue através de várias embarcações.
exames ósseos - imagens ou radiografias do osso depois de um corante foi injectada, que é absorvida pelo tecido ósseo. Estes são utilizados para detectar tumores e alterações ósseas.
aspiração da medula óssea e / ou biópsia - procedimento que envolve a retirada de uma pequena quantidade de líquido da medula óssea (aspiração) e / ou tecido de medula óssea sólida (chamado de biópsia core), geralmente a partir dos ossos do quadril, para ser examinado para o número, tamanho e maturidade de células do sangue e / ou células anormais.
punção lombar / punção lombar - uma agulha especial é colocado na parte inferior das costas, para dentro do canal espinhal. Esta é a área em torno da medula espinhal. A pressão no canal espinal e do cérebro, em seguida, pode ser medido. Uma pequena quantidade de fluido espinal cerebral (CSF) pode ser removido e enviado para o ensaio para determinar se há uma infecção ou outros problemas. CSF é o líquido que banha o cérebro do seu filho e da medula espinhal.
O diagnóstico envolve a encenação e classificar o tumor, o que é importante para determinar as opções de tratamento.
Estadiamento é o processo de descobrir se o câncer se espalhou e, em caso afirmativo, até que ponto. Existem vários sistemas de estadiamento que são usados para rabdomiossarcoma. Sempre consulte o médico do seu filho para obter mais informações sobre o estadiamento. Um método de preparo é o sistema de estadiamento TNM. Este sistema usa do tumor (T), os nós (N), e metástases (M) para diferenciar a doença por etapas. Este sistema avalia a doença antes da cirurgia e classifica-o por um dos quatro seguintes fases:
fase I - tumores que envolvem a área perto do olho, cabeça, pescoço, trato geniturinário (exceto o de próstata e bexiga), ou do trato biliar. O tumor é localizado, ou seja, o tumor não se espalhou para outras áreas do corpo.
fase II - pequenos tumores, localizados a menos de 5 cm de qualquer site não na fase I. Não há células tumorais nos linfonodos circundantes.
fase III - tumor localizado em qualquer local não incluídos na fase I que é menor do que 5 cm e se espalhou para os gânglios linfáticos circundantes ou é maior que 5 cm e pode ou não pode ter se espalhado para os nódulos linfáticos adjacentes.
estágio IV - doença que se espalhou para outras áreas do corpo no momento do diagnóstico.
Tratamento para rabdomiossarcoma:
O tratamento específico para rabdomiossarcoma será determinada pelo médico do seu filho com base em:
a idade da criança, saúde geral, e história médica
extensão da doença
tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
expectativas para o curso da doença
sua opinião ou preferência
O tratamento pode incluir (por si só ou em combinação):
ressecção cirúrgica (remoção) de tumor e / ou metástase
quimioterapia
radioterapia
punção lombar (para administrar medicamentos e tratar as células cancerosas se encontrado neste local)
cuidados de suporte (para os efeitos colaterais do tratamento)
antibióticos (para prevenir infecções / tratar)
medula óssea ou transplante de células-tronco
contínuo cuidados de acompanhamento (para gerir a doença e detectar qualquer recorrência do tumor)
Perspectivas de longo prazo para uma criança com rabdomiossarcoma:
O prognóstico depende muito:
a extensão da doença.
o tamanho e localização do tumor.
presença ou ausência de metástases.
a resposta do tumor à terapia.
a idade ea saúde geral do seu filho.
tolerância do seu filho de medicamentos específicos, procedimentos ou terapias.
novos desenvolvimentos no tratamento.
Tal como acontece com qualquer tipo de câncer, o prognóstico ea sobrevida a longo prazo pode variar muito de criança para criança. Atenção médica imediata e terapia agressiva são importantes para o melhor prognóstico. Contínuo cuidados de acompanhamento é essencial para que a criança é diagnosticada com rabdomiossarcoma. Os efeitos colaterais da radiação e da quimioterapia, bem como malignidades secundárias, pode ocorrer em sobreviventes de rabdomiossarcoma.
