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A síndrome de Peutz-Jeghers

O risco para câncer de mama e câncer de ovário é aumentado com a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), uma doença rara, autossômica dominante de início precoce, associado com características físicas específicas, além de aumento do risco de câncer. As características associadas com a síndrome de Peutz-Jeghers, podem incluir o seguinte:

  • Máculas melanocíticas (escuras moles azul ou marrom)
    Estas manchas podem estar localizados em torno de e / ou na boca (incluindo os lábios), e em torno dos olhos, nariz e ânus. Moles escuros também podem aparecer nos dedos. Estas lesões podem desaparecer na idade adulta.

  • Vários pólipos no trato gastrointestinal

  • Aumento do risco de benignos (não cancerosos) tumores dos ovários e testículos

  • , Esôfago, mama, cólon, pâncreas, colo do útero, ovário e aumento do risco de câncer de estômago

Peutz-Jeghers, é causada por mutações num gene no cromossoma 19, conhecido como STK11. Mutações em STK11 são encontrados em cerca de 50 por cento dos casos familiares. Quase todas as pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers, serão diagnosticados com um ou mais dos cancros associados durante a sua vida.

O gene STK11 é um gene supressor de tumor, que normalmente controla o crescimento celular e a morte celular. As duas cópias de um gene supressor de tumor deve ser alterada ou mutada, antes de uma pessoa desenvolver cancro. Com síndrome de Peutz-Jeghers, a primeira mutação é herdada de a mãe ou o pai e, portanto, presente em todas as células do corpo. Isso é chamado de uma mutação germinativa. Se uma pessoa que tem uma mutação da linha germinativa irá desenvolver cancro e que o cancro (s) irá desenvolver depende de onde (tipo de célula) ocorre a segunda mutação. Por exemplo, se a segunda mutação é na mama, depois do cancro da mama pode desenvolver. Se for no cólon, em seguida, o cancro do cólon podem desenvolver. O processo de desenvolvimento do tumor, na verdade, exige mutações em vários genes de controle de crescimento. A perda de ambas as cópias do STK11 é apenas o primeiro passo no processo. O que faz com que essas mutações adicionais é desconhecida. As causas possíveis incluem exposições ambientais biológicos ou erros casuais na replicação de células químicas, físicas ou.

Alguns indivíduos que herdaram uma mutação germinal STK11 nunca desenvolvem câncer, porque eles nunca chegar a segunda mutação necessária para derrubar a função do gene e para iniciar o processo de formação de tumores. Isso pode tornar o câncer parecem pular gerações de uma família, quando, na realidade, a mutação está presente. As pessoas com uma mutação, independentemente de se eles se desenvolvem cancro, no entanto, tem uma possibilidade de 50/50 a passar a mutação para a próxima geração.

É também importante recordar que o gene STK11 não está localizado nos cromossomas sexuais. Portanto, as mutações podem ser herdado da mãe ou do lado do pai da família.