Há um número crescente de genes a ser descoberto que predispõem uma pessoa desenvolver cancro para os quais o teste está disponível. Devido à complexidade dos testes e as questões que cercam o teste, a Sociedade Europeia de Oncologia Clínica (ASCO) publicou diretrizes sobre quando a oferecer testes predisposição ao câncer para os pacientes. Essas diretrizes foram atualizados mais recentemente em 2003.
ASCO recomenda que ser oferecido o teste predisposição ao câncer somente quando:
o indivíduo tem pessoal ou familiar apresenta sugestivo de uma doença genética de suscetibilidade ao câncer
o teste genético pode ser adequadamente interpretada
os resultados vão auxiliar no diagnóstico ou influenciar a gestão médica ou cirúrgica do paciente ou membros da família com risco hereditário de câncer
ASCO afirma ainda que, embora a lista de genes para as síndromes de susceptibilidade ao câncer continua a crescer, a natureza sempre em mudança do campo destaca a importância de obter aconselhamento genético antes e depois de fazer o teste genético.
Em geral, um resultado de teste genético definitivo podem ter considerável importância médica e psicológica. Um teste negativo (encontrar nenhuma mutação) em uma família com uma mutação genética conhecida pode proporcionar alívio significativo sobre o risco de câncer pessoal eo risco para os filhos, e pode ajudar estas pessoas a evitar intervenções médicas ou cirúrgicas desnecessárias. Um teste positivo pode levar a mais cedo ou mais frequente de vigilância e consideração de opções de prevenção e pode influenciar a gestão da doença.
Mas os testes genéticos também podem representar vários riscos. Um teste genético positivo e intervenções posteriores pode levar o paciente ou a angústia da família. Um teste negativo (não encontrar uma mutação conhecida no gene analisado) pode resultar na garantia indevida para uma pessoa que ainda pode estar no marcadamente maior risco de câncer com base em sua história familiar. Além disso, alguns resultados do teste pode não ser claro, o que pode ser frustrante ou levar as pessoas a conclusões erradas. É muito importante que as pessoas tenham uma boa compreensão do que os testes podem ou não podem dizer-lhes antes de tê-los feito.
Por causa das ramificações médicas, sociais e legais associados com os resultados dos testes genéticos, ASCO recomenda que o teste genético ser feito apenas quando combinado com aconselhamento pré e pós-teste. Isso garante que os pacientes estão conscientes das implicações potenciais de seus resultados de teste no contexto de sua decisão de se buscar o teste. Discussão completa após o teste também irá garantir que os pacientes tomem decisões médicas informadas sobre o recebimento dos resultados dos testes.
