Doença renal policística

Esta é a forma hereditária mais comum de doença renal policística, representando cerca de 90 por cento de todos os casos de PKD. "Autossômica dominante" significa que se um dos pais tem a doença, há uma chance de 50 por cento que a doença vai passar para uma criança, e que homens e mulheres são igualmente afetados. Estes casos são geralmente diagnosticada na idade adulta.

Normalmente, pelo menos um dos pais deve ter a doença de um filho para herdar dele. Em 10 por cento dos casos, não pode haver nenhuma história familiar de PKD. Estes casos são de novas mutações em uma família. Em muito poucos casos, autossômica dominante PKD ocorre espontaneamente após a concepção. Os pais não estariam em maior risco de ter filhos adicionais PKD. Mas pessoas com PKD tem um 50/50 chance de passar o gene para seus filhos.

Autossômica dominante PKD é frequentemente chamado de adulto doença renal policística. Os sintomas geralmente se desenvolvem entre 30 anos e 40 (mas podem começar tão cedo quanto infância), e podem incluir o seguinte:

• Dor abdominal

• Massa abdominal detectável

• Cor pálida de pele

• Equimose facilmente

• Pressão alta

• Pedras nos rins

• Aneurismas (abaulamento das paredes dos vasos sanguíneos) no cérebro

• A diverticulose (malotes nos intestinos)

• Infecções do trato urinário

• Hematúria (sangue na urina)

• Cistos hepáticos e pancreáticos

• Válvulas cardíacas anormais

Autossômica dominante PKD pode ocorrer com outras doenças, incluindo:

• A esclerose tuberosa (uma síndrome genética que envolve convulsões, retardo mental, tumores benignos e lesões cutâneas)

• Doença hepática

• Problemas oculares graves

Os sintomas de PKD autossômica dominante pode assemelhar-se outras doenças ou problemas médicos. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.

Diagnóstico de PKD autossômica dominante pode incluir o uso de técnicas de imagem para detectar cistos nos rins e outros órgãos e uma revisão da história familiar de PKD autossômica dominante. Há três genes dominantes diferentes que tenham sido identificados que subdividir autossómica dominante PKD em PKD1, PKD2, e PKD3.

Um médico irá estabelecer um protocolo de tratamento para PKD autossômica dominante somente após uma consideração cuidadosa dos sintomas da criança e histórico médico. O tratamento pode incluir:

• Dor medicação

• A cirurgia para encolher cistos e aliviar a dor

• O tratamento para pressão alta

• O tratamento para as infecções do trato urinário

• Diálise

• O transplante renal

Autossômica recessiva PKD é uma doença rara, hereditária forma de policísticos doença renal pensado para ser causado por uma falha genética particular, que é diferente da falha genética que causa autossômica dominante PKD. Os pais que não têm a doença pode ter um filho com a doença se ambos os pais são portadores do gene anormal e tanto passar o gene para seus filhos. Pais portadores têm uma chance de 25 por cento com cada gravidez para ter um filho com este tipo de PKD. Machos e fêmeas são igualmente afetados. Autossômica recessiva PKD às vezes é detectada no pré-natal (antes do nascimento) com um ultra-som fetal.

Os sintomas de PKD autossômica recessiva pode começar antes do nascimento. Na maioria dos casos, quanto mais cedo o início, o mais grave o resultado. Existem quatro tipos diferentes de PKD autossômica recessiva, dependendo da idade da criança quando os sintomas se tornam evidentes:

• Forma Perinatal (presente no nascimento)

• Forma Neonatal (presents dentro do primeiro mês de vida)

• Forma infantil (presents entre a idade de 3 meses e 6 meses)

• Forma juvenil (presents após idade 1)

Crianças nascidas com PKD autossômica recessiva podem desenvolver insuficiência renal dentro de alguns anos e muitas vezes experimentar o seguinte:

• Pressão alta

• Infecções do trato urinário

• Micção freqüente

A doença também afecta normalmente o fígado, o baço e pâncreas, resultando em baixas contagens de células do sangue, as veias varicosas e hemorróidas.

Os sintomas de PKD autossômica recessiva pode assemelhar-se outras doenças ou problemas médicos. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.

O diagnóstico muitas vezes inclui ultra-sonografia do feto ou recém-nascido para revelar cistos nos rins. Ultra-som exame de rins de parentes também podem ser úteis.

Médico do seu filho vai estabelecer um protocolo de tratamento para PKD autossômica recessiva somente após cuidadosa consideração dos sintomas da criança e perfil médico. O tratamento pode incluir:

• O tratamento para pressão alta

• O tratamento para as infecções do trato urinário

• A terapia hormonal

• Diálise

• O transplante renal

Doença renal cística adquirida (ACKD) pode desenvolver-se em associação com problemas renais a longo prazo, especialmente em pessoas que têm insuficiência renal e que foram em diálise por um longo tempo. Portanto, ela tende a ocorrer mais tarde na vida e é uma adquirido, não herdado, forma de PKD. Muitas vezes, há cistos em outros órgãos, tais como o fígado e o pâncreas.