Testes para mutações em genes que conferem um risco aumentado para o câncer é complicado. Abaixo está uma descrição de conceitos que são importantes para entender quando se considera o teste gene de suscetibilidade ao câncer. Você pode querer falar com o seu médico ou profissional de saúde, ou obter uma referência a um conselheiro genético, para saber sobre a disponibilidade de testes específicos aplicáveis à sua situação.
Informe-se sobre os métodos de teste de laboratório.
Os métodos de ensaio variam de laboratório para laboratório e podem afectar a sensibilidade do ensaio (a probabilidade de que o laboratório irá identificar uma mutação no gene se existe uma mutação presente). Diferentes estudos laboratoriais têm a capacidade para detectar diferentes tipos de mutações. Precisão, portanto, variar, dependendo do tipo de método de teste genético realizado. Às vezes o tipo de tecido estudado também afecta a probabilidade de encontrar uma mutação (ou seja, tumor contra amostra de sangue). Além disso, algumas famílias podem ter uma mutação num gene, mas a mutação não é detectável com a tecnologia actual. Nestes casos, os testes genéticos podem dar um resultado falso negativo - um que indica um resultado normal quando na verdade é um problema.. Nem todas as pessoas com o que parece ser um câncer herdado terá uma mutação razões para isso incluem:
A precisão do teste não é 100 por cento.
O teste não está disponível para todos os genes associados com um câncer hereditário.
Uma mutação está presente na família, no entanto, não existe ainda teste disponível para identificá-lo.
O indivíduo testado em uma família desenvolveu cancro por meio de um mecanismo não genético (isto é, um caso esporádico), enquanto os outros casos na família são, devido a uma mutação de linha germinal.
A família não ter herdado o câncer, apesar de uma apresentação clínica que sugere uma base genética. Isso pode ocorrer como resultado de informação incorreta de diagnósticos de câncer na família.
Se o teste genético é feito e nenhuma mutação pode ser identificada em um membro da família afetado ou membros (ou seja, uma com câncer), testando parentes não afetados pelo mesmo gene não vai ajudar a esclarecer os riscos de câncer.
Nesta situação, os parentes da pessoa afetada permaneceria em maior risco de desenvolver câncer em virtude de sua história familiar.Considere as implicações dos resultados dos testes:
Se uma pessoa é mutação positiva:
A probabilidade de desenvolvimento de vários cancros depende do gene no qual a mutação não é encontrada em alguns casos, em que no gene a mutação está situada.Outros genes e riscos ambientais fatores podem modificar o risco de câncer.
Os resultados dos testes dão uma probabilidade, não certeza, de desenvolvimento de câncer e não indicam quando o câncer pode se desenvolver ou o estágio / grau de um tumor potencial.
Os resultados dos testes podem ajudar uma pessoa a ser pró-ativa sobre a vigilância do câncer ou medidas preventivas.
Os resultados do teste não pode mudar as recomendações para o tratamento médico ou a vigilância do câncer.
Se uma pessoa é mutação negativa:
Se houver uma mutação conhecida na família, então ele / ela não está em risco aumentado de desenvolver cancro com base na história familiar, mas corre o risco da população em geral. Se o indivíduo testado pertence a um grupo étnico particular, onde foram identificadas mutações comuns, então os parentes devem considerar o teste para todas as mutações étnicos específicos, e não apenas a um dos presentes na família.
Se não houver uma mutação conhecida, um resultado de teste negativo é não informativo. A família pode ter uma mutação no gene que testados não é detectável com a tecnologia actual, ou uma mutação num gene diferente, uma vez que muitos síndromas de cancro são geneticamente heterogénea (causada por mutações em um de vários genes diferentes).
Se uma variante de significado incerto é encontrado:
Neste caso, uma alteração no DNA de um gene foi identificado, mas desconhece-se se a alteração irá realmente afectar a função do gene e, como tal, o risco de cancro da influência. Estudos adicionais podem ser indicados (se disponível). Se uma história familiar significativa está presente, tal resultado não descarta uma síndrome de câncer hereditário na família.
Considere as implicações psicossociais dos testes.
Sofrimento emocional Aumento ou diminuição pode ser experimentado depois de testar a presença de mutações em genes de susceptibilidade ao câncer. As relações com os membros da família podem mudar, especialmente se uma pessoa é mutação positiva, enquanto a outra é mutação negativa. Alguns indivíduos experimentam culpa quando eles são a única pessoa em sua família, sem uma mutação. A comunicação entre os membros da família podem melhorar ou parar completamente, dependendo de resultados de teste. É importante tentar antecipar potenciais problemas na família relacionados a testes antes de prosseguir.Considere o impacto econômico.
Teste de genes de susceptibilidade ao câncer pode / não pode ser coberto pelo seguro, e pode ser caro. Verifique com sua companhia de seguros sobre a cobertura antes de ter testes realizados. Alguns laboratórios realizam testes gratuitamente ou por uma taxa nominal, se parte de um estudo de pesquisa. Além disso, os programas são, por vezes, disponível para ajudar com que cobre o custo de testes genéticos, dependendo do laboratório.Considere os riscos de discriminação genética.
Muitas pessoas estão preocupadas com o risco de discriminação genética. Discriminação genética é quando uma pessoa é vítima de discriminação com base em sua informação genética sozinho. Um exemplo de discriminação genética seria se uma seguradora foram para aumentar os seus prémios, porque descobriu que carregam uma mutação que aumenta o seu risco de desenvolver câncer, mesmo que você ainda não tem câncer e pode não desenvolver a doença. Informações sobre a legislação que fornece proteção contra a discriminação genética no seguro de saúde, seguro de vida e empregabilidade no âmbito estadual podem ser encontrados no Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano na página de recursos on-line do site.No nível federal, a Lei de Informação Genética Nondiscrimination de 2008, impede as seguradoras de saúde e empregadores de discriminar pessoas com base em seus genes. A maioria dos estados também têm leis que regulam o uso da informação genética pelas companhias de seguros médicos.
Lembre-se de que as opções de teste de mudar.
Lembre-se que a tecnologia está avançando rapidamente. Se você é uma pessoa para quem existe atualmente nenhum teste, opções de teste pode se tornar disponível em um futuro próximo.Fique à vontade.
Faça a sua casa e não se esqueça de tomar o tempo para explorar as questões acima, antes passando por testes para mutações em genes de suscetibilidade ao câncer, a fim de compreender plenamente as implicações de seus resultados de teste. Lembre-se, o teste genético é uma escolha pessoal, e não é para todos. Só você pode decidir o que é certo para você.
