O risco de câncer de ovário e câncer de pele é aumentada com a síndrome do nevo basocelular (também chamada de síndrome de Gorlin e carcinoma basocelular nevóide), uma síndrome genética autossômica dominante câncer raro. Características associadas à síndrome do nevo basocelular podem incluir o seguinte:
Desenvolvimento de mais de dois carcinomas basocelulares (câncer da camada externa da pele) antes dos 20 anos
Cistos no maxilar
Aparência facial característica
A calcificação da foice (uma variação na aparência do crânio que é visível em raios-x)
Pits nas palmas das mãos e solas dos pés
Macrocefalia (tamanho da cabeça ampliada)
Rib ou anomalias vertebrais
Aumento do risco de meduloblastoma
Aumento do risco de fibromas ovarianos (benigno ou não cancerosos, tumores)
Síndrome do nevo basocelular é causada por alterações em um gene supressor de tumor, chamado PTCH, localizado no cromossomo 9. Mutações neste gene pode aumentar o risco de alguns cancros.
Os genes supressores tumorais normalmente controlam o crescimento celular e a morte celular. As duas cópias de um gene supressor de tumor deve ser alterada ou mutada, para que uma pessoa pode desenvolver cancro. Com síndrome do nevo basocelular, a primeira mutação é herdada da mãe ou do pai, em 70 por cento a 80 por cento dos casos. Em 20 a 30 por cento dos casos, a primeira mutação é herdada e não surge de novo (para o primeiro tempo) em que o óvulo fertilizado que a pessoa com sintomas foi concebido. Se de novo ou herdado, esta primeira mutação está presente em todas as células do corpo e, como tal, é chamado de uma mutação da linha germinativa.
Se uma pessoa que tem uma mutação da linha germinativa irá desenvolver cancro e que o cancro (s) irá desenvolver depende de onde (tipo de célula) ocorre a segunda mutação. Por exemplo, se a segunda mutação é na pele, em seguida, o cancro da pele pode desenvolver. Se for no ovário, depois do cancro do ovário pode desenvolver. O processo de desenvolvimento do tumor, na verdade, exige mutações em vários genes de controle de crescimento. A perda de ambas as cópias do PTCH é apenas o primeiro passo no processo. O que faz com que essas mutações adicionais é desconhecida. As possíveis causas incluem exposição a produtos químicos, físicos ou biológicos ambientais (como a luz solar) ou erros casuais na replicação celular.
Alguns indivíduos que herdaram uma mutação gene supressor de tumor células germinativas podem nunca desenvolver câncer, porque eles nunca obter a segunda mutação necessária para derrubar a função do gene e iniciar o processo de formação de tumores. Isso pode tornar o câncer parecem pular gerações de uma família, quando, na realidade, a mutação está presente. As pessoas com uma mutação, independentemente de se eles se desenvolvem cancro, no entanto, tem uma possibilidade de 50/50 a passar a mutação para a próxima geração.
É também importante recordar que o gene responsável pelo síndrome do nevo basocelular não está localizado nos cromossomas sexuais. Portanto, as mutações podem ser herdado da mãe ou do lado do pai da família.
