Há mutações em alguns genes que potencialmente dão uma pequena predisposição para desenvolver câncer de mama. Um exemplo é a ataxia telangiectasia (AT). O risco de câncer de mama pode ser aumentado para os portadores do gene AT. Ataxia Telangiectasia é uma doença rara na infância, que afeta o sistema nervoso e outros sistemas do corpo. Um diagnóstico da EM é feita quando as seguintes características estão presentes (os sintomas geralmente começam em 10 anos):
Falta de equilíbrio e fala enrolada
Ataxia (falta de controle muscular levando a um andar desajeitado ao caminhar)
Telangiectasias (pequenos vermelhos "aranha" veias,) nos cantos dos olhos ou superfícies das orelhas e bochechas (logo após o início da ataxia)
Outros sintomas da EM incluem:
Sistema imunológico fraco
Aumento do risco de leucemia
Aumento do risco de linfoma
A extrema sensibilidade à radiação ionizante (por exemplo, radiação de raios-x)
Ataxia Telangiectasia é causada por mutações num gene no cromossoma 11, conhecido como o gene da ATM, que está envolvida no controlo do ciclo celular. Esta doença neurodegenerativa é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que dois genes mutantes ATM são necessárias para produzir a doença - um herdado de cada pai. Pessoas com uma única mutação ATM são referidos como "transportadores".
Alguns estudos sugerem que as pessoas que são portadores de uma mutação ATM têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama. Estima-se que cerca de 1 por cento da população dos EUA, ou cerca de 2,5 milhões de pessoas, podem ser portadores de uma mutação ATM. Isso pode levar a crer que muitas pessoas com câncer de mama desenvolvê-lo por causa de uma mutação ATM. Quando os pacientes com câncer de mama são estudados, no entanto, eles não têm um excesso de mutações ATM, em comparação com pessoas sem câncer de mama. Portanto, a associação entre mutações ATM eo risco de câncer de mama ainda não está claro. Estudos estão sendo feitos para entender melhor este link possível.
