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Síndrome de Usher

O que é a síndrome de Usher?

Síndrome de Usher é uma doença hereditária que envolve tanto uma deficiência auditiva e deficiência visual chamada retinite pigmentosa. Algumas pessoas também têm vários problemas com a balança.

Síndrome de Usher é passada de pais para seus filhos geneticamente.

Quais são os diferentes tipos de síndrome de Usher?

Existem três tipos de síndrome de Usher:

  • EUA tipo 1 (US1) - características incluem:

    • profundamente surdo desde o nascimento

    • não costumam se beneficiar de ouvir ajudas

    • graves problemas de equilíbrio

    • problemas de visão começam em 10 anos

    • cegueira ocorre eventualmente

  • EUA tipo 2 (US2) - características incluem:

    • moderadas a graves problemas de audição

    • geralmente se beneficiam de ouvir ajudas

    • utilizar a voz para se comunicar

    • equilíbrio normal

    • retinite pigmentosa começa na adolescência

  • Tipo de EUA 3 (US3) - características incluem:

    • nascido com audição normal

    • problemas de audição em desenvolver adolescência

    • perto de equilíbrio normal

    • surdez pela idade adulta tardia

    • retinite pigmentosa começa em torno da puberdade

    • cegueira por meio da idade adulta

Como é diagnosticada a síndrome de Usher?

Testes especiais auxiliar no diagnóstico de síndroma de Usher, incluindo:

  • eletronistagmografia (ENG) para detectar problemas de equilíbrio

  • eletrorretinografia (ERG) para detectar retinite pigmentosa

O tratamento para a Síndrome de Usher:

O tratamento específico para a síndrome de Usher será determinado pelo seu médico baseado em:

  • sua idade, saúde geral, e história médica

  • extensão da doença

  • sua tolerância para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias

  • expectativas para o curso da doença

  • sua opinião ou preferência

No momento, não há nenhuma cura conhecida para a síndrome de Usher. O melhor tratamento, entretanto, é a identificação precoce de modo que os programas de educação podem começar o mais cedo possível. O tratamento pode incluir:

  • aconselhamento de ajuste

  • aconselhamento de carreira

  • dispositivos de apoio, tais como aparelhos auditivos

  • orientação e mobilidade de treinamento

  • serviços de comunicação

  • treinamento vida independente

  • serviços de baixa visão

  • treinamento auditivo